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Esclerose Lateral Amiotrófica: Processamento Anormal de Lipídios no Cérebro ?

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AR NEWS NOTÍCIAS 26 de junho de 2022
SCLÉROSE latérale amyotrophique
Esclerose Lateral Amiotrófica

As doenças do neurônio motor, sendo a mais comum a esclerose lateral amiotrófica (ELA), são doenças genéticas para as quais ainda não há cura. Esta descoberta por uma equipe de neurologistas e geneticistas da Universidade de Exeter pode ser um divisor de águas. Ao confirmar o processamento anormal de lipídios nas células cerebrais de pacientes com doença do neurônio motor, este trabalho, publicado na revista Brain, facilitará o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico e tratamentos para essa família de doenças que têm enorme impacto na vida dos pacientes.

 
As doenças degenerativas do neurônio motor são de fato uma grande família de distúrbios neurológicos, causados ​​por alterações em um dos muitos genes já identificados. Apesar do número de genes conhecidos por causar essas doenças, muitos pacientes ainda permanecem sem um diagnóstico específico. As doenças degenerativas do neurônio motor afetam particularmente as células nervosas que controlam a atividade muscular voluntária - como andar, falar e engolir. Existem muitas formas diferentes de doença do neurônio motor, com diferentes características clínicas e gravidade. Na maioria das formas, à medida que a doença progride, há mais danos às células do neurônio motor, levando à fraqueza muscular e morte.
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A hipótese de processamento anormal do colesterol

A equipe britânica, liderada pelo Pr Andrew Crosby e pela Dra. Emma Baple, é especializada no estudo de doenças degenerativas do neurônio motor. Esses pesquisadores desenvolveram uma hipótese baseada na descoberta de 15 genes envolvidos nessas doenças, segundo a qual uma anormalidade no processamento de lipídios - em especial o colesterol - dentro das células cerebrais poderia contribuir para o desencadeamento da doença. Hoje, a equipe identificou outro novo gene "TMEM63C" em questão que causa, justamente, uma forma que afeta as células do neurônio motor superior do sistema nervoso. No entanto, a proteína codificada pelo TMEM63C está localizada na região da célula onde operam as vias de processamento lipídico já e previamente identificadas. Esta descoberta, portanto, confirma a

 
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Essa descoberta fortalece ainda mais a teoria de que as doenças degenerativas do neurônio motor são causadas por vias anormais de processamento de lipídios (gordura) dentro das células cerebrais. No entanto, o funcionamento correto dessas vias específicas de processamento de lipídios é crucial para o funcionamento das células cerebrais. Se essa descoberta for confirmada em pesquisas mais amplas, os cientistas poderão analisar biópsias de pacientes para prever o curso e a gravidade da doença.


 “Compreender exatamente como o processamento lipídico é alterado nas doenças degenerativas do neurônio motor é essencial para poder desenvolver ferramentas de diagnóstico e tratamentos mais eficazes para um grande grupo de doenças que têm grande impacto na vida das pessoas. A descoberta deste gene é, portanto, um passo crucial para esses objetivos”.
Cada descoberta de gene implicado também reduz a incerteza para muitos pacientes, aumentando as chances de diagnóstico e tratamento.

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