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Foi desenvolvido um único teste de DNA que pode rastrear o genoma de um paciente para mais de 50 doenças genéticas neurológicas e neuromusculares, como a doença de Huntington, distrofias musculares e síndrome do X frágil. O novo teste evita uma 'odisseia diagnóstica' para pacientes que pode levar décadas. A equipe mostrou que o teste é preciso. Eles agora estão trabalhando em validações para disponibilizá-lo em laboratórios de patologia. Eles esperam que seja padrão nos laboratórios globais de patologia dentro de cinco anos.
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Teste único para mais de 50 doenças genéticas reduzirá o tempo do diagnóstico de décadas para dias
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Um novo teste de DNA, desenvolvido por pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa Médica em Sydney e colaboradores da Austrália, Reino Unido e Israel, demonstrou identificar uma série de doenças genéticas neurológicas e neuromusculares difíceis de diagnosticar com mais rapidez e precisão do que testes existentes.
“Nós diagnosticamos corretamente todos os pacientes com condições que já eram conhecidas, incluindo doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotônicas, epilepsias mioclônicas, doença do neurônio motor e muito mais”, diz o Dr. Institute e autor sênior do estudo.
As doenças cobertas pelo teste pertencem a uma classe de mais de 50 doenças causadas por sequências repetitivas de DNA incomumente longas nos genes de uma pessoa - conhecidas como "distúrbios de expansão de repetição curta em tandem (STR)".
“Eles são muitas vezes difíceis de diagnosticar devido aos sintomas complexos que os pacientes apresentam, a natureza desafiadora dessas sequências repetitivas e as limitações dos métodos de testes genéticos existentes”, diz o Dr. Deveson.
O estudo, publicado hoje na Science Advances , mostra que o teste é preciso e permite que a equipe inicie as validações para disponibilizar o teste em serviços de patologia em todo o mundo.
Um paciente que participou do estudo, John, percebeu algo errado pela primeira vez quando teve problemas incomuns de equilíbrio durante uma aula de esqui.
'Foi muito preocupante ter sintomas que, com o passar dos anos, aumentaram de gravidade; de ser ativo e móvel para não ser capaz de andar sem apoio. Eu fiz teste após teste por mais de dez anos e absolutamente nenhuma resposta sobre o que estava errado', diz John, que acabou sendo diagnosticado com uma doença genética rara chamada CANVAS, que afeta o cérebro.
“Foi reconfortante finalmente confirmar meu diagnóstico geneticamente, e é emocionante saber que, em um futuro próximo, outras pessoas com esses tipos de condições poderão obter um diagnóstico mais rápido do que eu”, diz ele.
“Para pacientes como John, o novo teste será um divisor de águas, ajudando a acabar com o que muitas vezes pode ser uma odisseia diagnóstica desgastante”, diz Kishore Kumar, coautor do estudo e neurologista clínico do Concord Hospital.
Os distúrbios de expansão repetida podem ser transmitidos através das famílias, podem ser fatais e geralmente envolvem danos musculares e nervosos, bem como outras complicações em todo o corpo.
Diagnóstico mais rápido e preciso para pacientes evita 'odisseia diagnóstica'
Os testes genéticos atuais para distúrbios de expansão podem ser 'acertos e erros', diz o Dr. Kumar. “Quando os pacientes apresentam sintomas, pode ser difícil dizer quais dessas mais de 50 expansões genéticas eles podem ter, então o médico deve decidir quais genes testar com base nos sintomas da pessoa e no histórico familiar. Se esse teste der negativo, o paciente fica sem respostas. Este teste pode durar anos sem encontrar os genes implicados em sua doença. Chamamos isso de 'odisseia diagnóstica', e pode ser bastante estressante para os pacientes e suas famílias', diz ele.
“Este novo teste revolucionará completamente a forma como diagnosticamos essas doenças, já que agora podemos testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de DNA e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias de músculos ou nervos para doenças que eles não conhecem. 'não têm, ou tratamentos arriscados que suprimem seu sistema imunológico', diz o Dr. Kumar.
Embora os distúrbios de expansão repetida não possam ser curados, um diagnóstico mais rápido pode ajudar os médicos a identificar e tratar as complicações da doença mais cedo, como problemas cardíacos associados à ataxia de Friedreich.
Verificação de doenças conhecidas e novas
Usando uma única amostra de DNA, geralmente extraída do sangue, o teste funciona escaneando o genoma de um paciente usando uma tecnologia chamada sequenciamento Nanopore.
"Nós programamos o dispositivo Nanopore para aprimorar os cerca de 40 genes conhecidos por estarem envolvidos nesses distúrbios e ler as longas e repetidas sequências de DNA que causam doenças", diz ele. "Desvendando as duas fitas de DNA e lendo as seqüências de letras repetidas (combinações de A, T, G ou C), podemos procurar repetições anormalmente longas dentro dos genes do paciente, que são as marcas da doença."
"Em um teste, podemos procurar todas as sequências de expansão repetidas causadoras de doenças conhecidas e potencialmente descobrir novas sequências provavelmente envolvidas em doenças que ainda não foram descritas", diz o Dr. Deveson.
Upscaling para uso mais amplo nos próximos cinco anos
A tecnologia Nanopore usada no teste é menor e mais barata do que os testes padrão, que a equipe espera que facilite sua absorção nos laboratórios de patologia. "Com o Nanopore, o dispositivo de sequenciamento de genes foi reduzido do tamanho de uma geladeira para o tamanho de um grampeador e custa cerca de US$ 1.000, em comparação com centenas de milhares necessários para as tecnologias convencionais de sequenciamento de DNA", diz o Dr. Deveson.
A equipe espera ver sua nova tecnologia usada na prática diagnóstica nos próximos dois a cinco anos. Um dos principais passos para esse objetivo é obter a acreditação clínica apropriada para o método.
Uma vez credenciado, o teste também transformará a pesquisa em doenças genéticas, diz Gina Ravenscroft, coautora do estudo e pesquisadora que trabalha em genética de doenças raras no Instituto Harry Perkins de Pesquisa Médica.
“Distúrbios genéticos de início adulto não receberam tanta atenção da pesquisa quanto aqueles que aparecem no início da vida”, diz ela. "Ao encontrar mais pessoas com essas doenças raras de início na idade adulta, e aquelas que podem ser pré-sintomáticas, poderemos aprender mais sobre toda uma gama de doenças raras por meio de estudos de coorte, que de outra forma seriam difíceis de fazer."
O trabalho foi apoiado predominantemente por financiamento filantrópico da The Kinghorn Foundation.
Fonte da história:
Materiais fornecidos pelo Garvan Institute of Medical Research .
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