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Os sintomas iniciais podem ser vagos e, dada a sua raridade, a infecção é conhecida por não ser diagnosticada ou ser mal diagnosticada. Ainda assim, a escassa literatura médica fornece alguns sinais reveladores, pistas de como pode ser a aparência em testes e tomografias. Mas para a criança, a infecção parecia diferente, levando os médicos ao caminho errado. Demorou mais de 30 dias para sua equipe médica finalmente descobrir o que estava acontecendo. A essa altura, já era tarde demais. O menino teve lesões cerebrais profundas e irreversíveis. Depois que as tentativas iniciais de terapia não surtiram efeito, os pais do menino tomaram a dolorosa decisão de remover o tubo de respiração para acabar com seu sofrimento.
Uma autópsia subsequente mostrou que ele havia sofrido um acidente vascular cerebral grave, a vasculatura em seu cérebro estava necrótica e seu tecido cerebral estava repleto de amebas. Num relato de caso, publicado quarta-feira no BMJ Case Reports, os médicos da criança no Hospital Infantil de Seattle analisam como foram conduzidos na direção errada e como evitar que isso aconteça no próximo caso. Eles também relatam que os pais do menino concordaram em compartilhar seu caso médico na esperança de que isso pudesse levar a diagnósticos mais precoces. Um dos maiores erros foi um diagnóstico errado no início de seu caso. Freqüentemente, nesses casos raros de ameba, os primeiros sintomas são tão vagos que o diagnóstico demora.
Mas no caso do menino, os médicos chegaram a um diagnóstico – o errado – com base em uma apresentação incomum. Quando seus pais o levaram ao pronto-socorro, seus sintomas eram vôHaikus, fadiga, letargia e fraqueza. Uma tomografia computadorizada (TC) mostrou que ele tinha uma hemorragia no cérebro, necessitando de um implante de drenagem. Mais imagens de sua vasculatura mostraram que algumas de suas artérias estavam bloqueadas ou estreitadas. isso não foi relatado anteriormente com infecções por amebas. Os médicos acabaram diagnosticando-o com arterite de Takayasu infantil, um tipo de vasculite. É uma condição inflamatória sistêmica rara que causa danos às artérias grandes e médias do corpo.
Não foi um diagnóstico perfeito, mas foi a condição que melhor se adequou ao que podiam ver. Eles trataram o menino com medicamentos imunossupressores e seus sintomas melhoraram no hospital. Depois de cerca de duas semanas no hospital, ele foi para casa. No entanto, uma semana depois, ele estava de volta a um departamento de emergência com vôHaikus. Os médicos o mandaram para casa depois que os testes descobriram que seu shunt estava funcionando corretamente, suspeitando que provavelmente era um efeito colateral de um dos medicamentos para sua condição inflamatória. Mas seus pais o trouxeram de volta dois dias depois, desta vez com febre, letargia, dor de cabeça e dificuldade para engolir. Ele foi readmitido no hospital e sua condição começou a se deteriorar.
Neste ponto, já se passaram 25 dias desde sua primeira visita ao hospital. No dia seguinte, ele precisava ser entubado. Dois dias depois disso, no 28º dia de sua doença, ele ficou sem resposta, seus olhos rolaram para cima com pupilas pontiagudas e seus músculos se tornaram flexíveis. Os médicos se esforçaram para descobrir o que estava acontecendo, fazendo mais testes. Imagens de seu cérebro sugeriram que seus ferimentos estavam piorando. Eles aumentaram sua dose de terapia imunossupressora, pensando que era devido à sua vasculite. Mas não estava ajudando como antes, e eles o tiraram quando começaram a se preocupar que ele pudesse ter uma infecção fúngica.
Trinta dias após sua visita inicial ao hospital, os médicos realizaram uma biópsia cerebral para tentar encontrar a causa de sua condição. Eles também se voltaram para o sequenciamento metagenômico de última geração (mNGS) em amostras de seu líquido cefalorraquidiano, um teste que pega e lê qualquer material genético no fluido para determinar o que pode estar lá. Ambos os testes finalmente pegaram a rara ameba, Balamuthia mandrillaris sugerindo que esta poderia ser uma maneira relativamente não invasiva de identificar a ameba em casos futuros. A detecção precoce de B. mandrillaris pode fazer a diferença de vida e morte para as crianças. Em 2010, médicos em Kentucky relataram um caso em um menino de 2 anos que sobreviveu.
Sua infecção foi identificada 10 dias depois que ele foi levado ao hospital. Embora ele tivesse uma lesão neurológica significativa, ele melhorou depois de receber alta do hospital. Na alta, ele foi incapaz de seguir comandos, se comunicar ou andar. Após 22 meses, ele conseguiu se manter ereto, sorrir socialmente, seguir comandos simples e estava trabalhando para falar.
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