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Quando a história da nossa ancestralidade for escrita, o fato de termos cruzado com alguns dos nossos parentes mais próximos, os Neandertais e os Denisovanos, terá um papel central. E será tentador escrevê-la como uma história muito organizada: assim que obtivemos os genomas destes outros grupos, foi possível identificar as sequências nos nossos genomas que partilhámos com eles.
Mas, na realidade, à medida que os cientistas começaram a vasculhar coleções de dados suficientemente grandes, surgiram indícios regulares de alguma ancestralidade estranha nos nossos genomas. No entanto, foi difícil definir, pelo menos em parte porque os 2% em média de ADN de Neandertal encontrados em muitas populações não garantem que quaisquer dois indivíduos tenham os mesmos 2%. Portanto, ter os genomas desses dois grupos deu sentido a algumas coisas que os pesquisadores já vinham vendo.
Mas saber o que fazemos sobre o ADN de Neandertal e Denisova permite agora aos investigadores responder a uma questão um pouco diferente: há mais alguma coisa? Usando técnicas analíticas recentemente desenvolvidas, eles encontram evidências de uma terceira linhagem com a qual aparentemente cruzamos antes de qualquer ser humano moderno deixar a África. Mais uma vez, houve indícios disto anteriormente, mas até agora não houve nenhum genoma de um parente humano moderno que nos ajudasse a compreender os detalhes – a fonte deste ADN continua a ser uma “linhagem fantasma”.
O novo trabalho, realizado por um grupo baseado em grande parte em Berkeley, baseia-se em desenvolvimentos de outros lugares no campo da análise genómica. Qualquer local no genoma de uma determinada pessoa é o produto de uma mistura de descendência comum e mutações aleatórias, e a sua relação com os seus vizinhos pode ser confundida por recombinação, quando pares de cromossomas trocam segmentos de ADN.
Com dados genômicos suficientes, os computadores podem ser usados para reconstruir os chamados gráficos de recombinação ancestral que tentam reconstruir essa história. Para cada base no genoma, os gráficos de recombinação ancestral estimam sua história: há quantas gerações atrás aquela base específica apareceu pela primeira vez no genoma e quando ela esteve envolvida com recombinações. Devido à aleatoriedade de algumas dessas coisas e às complexidades como exclusões, muitas das inferências individuais sobre a história estarão erradas. Mas estas serão provavelmente as excepções, e o quadro médio dos três bilhões de bases do genoma deverá ser informativo.
A equipe de Berkeley fez algumas inferências sobre como deveriam ser esses gráficos de recombinação ancestral nos casos em que uma linhagem separada contribuiu com DNA para os humanos modernos (um processo chamado “introgressão”). Uma delas é que deveria haver um conjunto de sequências que parecessem consistentemente antigas, uma vez que não deveriam ter tantas variantes iguais às que os genomas humanos modernos captaram enquanto as linhagens estavam separadas.
Normalmente, sequências que já existem há algum tempo têm mais chances de serem
Envolvido em uma recombinação. Mas estas sequências foram reintroduzidas no genoma humano mais tarde na nossa história, pelo que a recombinação deveria ser muito menos frequente em relação a um genoma que sempre esteve na linhagem humana moderna.
Portanto, qualquer parte do genoma que introgrediu a partir de uma linhagem separada deve ter duas propriedades: muitas das suas bases devem parecer “velhas” no sentido de quão longe a sua ancestralidade comum pode ser rastreada, mas devem parecer “jovens” em termos de quanta recombinação ocorreu. Assim, os pesquisadores desenvolveram uma ferramenta de software chamada TRACE para procurar essas sequências.
Para testar a ferramenta, eles tiveram exemplos convenientes: as sequências de Neandertal e Denisova que já identificamos no genoma humano. Se o TRACE não conseguisse identificá-los, não encontraria mais nada útil. O desenvolvimento de gráficos de recombinação ancestral ainda é um trabalho em andamento, por isso os pesquisadores utilizaram duas ferramentas diferentes para gerá-los e ficaram com aquela que produzia os melhores resultados. A combinação produziu uma taxa de descoberta falsa muito baixa (menos de um quarto de um por cento), ao mesmo tempo que teve uma precisão de mais de 90 por cento.
Noutra demonstração, os investigadores realizaram a análise em populações africanas, que só receberam ADN de Neandertal e Denisova quando indivíduos da Eurásia migraram de volta. O TRACE encontrou apenas 0,1% de ascendência destas linhagens arcaicas nestes genomas africanos, consistente com a sua baixa taxa de erros falsos.
Dados cerca de 500 genomas humanos modernos, o TRACE retirou os segmentos esperados de Neandertais e Denisovanos. Mas também revelou muito DNA de uma linhagem fantasma. A porcentagem era pequena, cerca de 0,5 a 1,1 por cento dos genomas humanos atuais. Mas, coletivamente, cobriram quase 1,5 bilhões de bases. Para contextualizar, o genoma humano completo tem três bilhões de bases.
Estava presente em todas as populações humanas modernas, indicando que o cruzamento ocorreu antes da expansão para fora de África. Mas as populações africanas transportam segmentos mais diversos e alguns deles distintos, uma consequência de alguma da diversidade que foi perdida quando apenas uma fracção da população total se expandiu para a Eurásia. Na verdade, os investigadores conseguiram identificar cerca de 100 áreas do genoma que carecem inteiramente de ADN de linhagem fantasma em populações não africanas.
Com base no último ancestral comum das sequências, os investigadores estimam que a linhagem partilhou pela última vez um ancestral comum com os humanos modernos há mais de 800.000 anos, tendo aproximadamente a mesma idade da divisão com o ancestral dos Neandertais e Denisovanos. Os segmentos do genoma humano são, em média, mais curtos que os segmentos neandertais e denisovanos. Isto significa que já existem há mais tempo no genoma humano moderno, o que é consistente com o fato de terem chegado antes dos humanos modernos deixarem África.
O genoma humano tem áreas, chamadas “desertos”, que carecem inteiramente de DNA neandertal e denisovano. Isto levou à sugestão de que o genoma humano não pode tolerar variantes dramaticamente diferentes nestas áreas. Mas o DNA da linhagem fantasma aparece tanto nos desertos neandertais quanto nos denisovanos. Portanto, parece haver algo ativamente problemático com o DNA dessas linhagens nessas regiões.
Outra coisa sugerida por outros dados é que a população denisovana também passou por um episódio separado de cruzamento, este com uma linhagem muito mais antiga. Esta linhagem “super arcaica” parece ter se separado dos humanos modernos muito antes, sugerindo que veio do Homo erectus ou de outro ancestral humano. Como algumas populações – principalmente no Sudeste Asiático e na Oceânia – têm níveis relativamente elevados de ADN denisovano, é possível que parte deste ADN supercáico tenha chegado aos nossos genomas.
A equipe foi procurá-lo, em busca de DNA que parecesse consideravelmente mais antigo do que as três linhagens conhecidas. Não há muito – apenas cerca de 0,3% do DNA denisovano nos genomas da Oceania pode ser rastreado até a linhagem supercaica. Portanto, embora uma pequena fração dos genomas de alguns humanos modernos venha dessa introgressão, ela está definitivamente por aí. E aparentemente vem de uma linhagem que se ramificou da nossa há quase 1,8 milhão de anos.
O trabalho realmente não aborda o significado dessas sequências arcaicas. Eles são menos comuns na vizinhança dos genes, mas alguns genes próximos estão frequentemente envolvidos no metabolismo e na função imunológica. No entanto, não está claro se essas variantes antigas são adaptativas de alguma forma. Também é impossível dizer muito sobre a linhagem fantasma além do fato de os nossos antepassados a terem encontrado em África.
Ainda assim, agora temos amostras de uma boa quantidade do seu DNA. E há sempre uma chance de que o DNA antigo ou a arqueologia possam nos dizer um pouco mais sobre o que esses fantasmas poderiam ter sido.
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