Mutações em novo gene são responsáveis por doença hepática grave em crianças

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AR NEWS NOTÍCIAS Brasil, Maceió 24 de julho de 2022

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Novas descobertas mostram como o gene FOCAD é essencial para manter um fígado saudável, especialmente em crianças. Em um estudo de pesquisa publicado na Nature Genetics , os cientistas descobriram que crianças portadoras de mutações de perda de função no FOCAD são apresentadas com uma forma pediátrica de cirrose hepática de início precoce que pode ser fatal. O estudo foi realizado por cientistas do Genome Institute of Singapore (GIS) da A*STAR, em colaboração com hospitais e institutos de sete países (Índia, EUA, Arábia Saudita, Paquistão, Portugal, Brasil e França).

A doença hepática está se tornando um grande problema de saúde e estima-se que seja a quinta causa mais comum de morte em todo o mundo[1]. Uma revisão sistemática do Global Burden of Disease Study identificou 1,32 milhão de mortes por cirrose hepática em 2017, representando mais de dois por cento do total de mortes globais. A cirrose hepática geralmente é diagnosticada tardiamente na vida e acredita-se tradicionalmente que seja causada por fatores ambientais, como má alimentação, hepatite viral ou abuso de álcool.

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Em colaboração com médicos de todo o mundo, a equipe combinou ferramentas clássicas como genética mendeliana e modelos animais [2] com tecnologia moderna, como sequenciamento profundo e ferramentas de edição de genes de última geração para identificar que o gene FOCAD é indispensável para manter saúde do fígado em humanos. Mutações neste gene causam uma forma precoce de cirrose hepática não documentada antes. Os achados de um distúrbio de um único gene, ou monogênico, que leva à cirrose na infância estabelecem um forte componente genético para doença hepática, até então desconhecido.

Em uma análise mais aprofundada, eles descobriram que o FOCAD funciona como parte de um mecanismo de controle de qualidade molecular que auxilia na tradução, um processo celular fundamental pelo qual as proteínas são feitas. As principais células do fígado, os hepatócitos, dependem fortemente desse mecanismo em comparação com outros tipos de células. Esta é a primeira vez que este mecanismo de controle de qualidade dependente da tradução foi implicado na saúde do fígado.

A equipe também descobriu uma citocina [3] , CCL2, que é superproduzida em pacientes com deficiência de FOCAD e pode desempenhar um papel fundamental na progressão da cirrose hepática. O Dr. Ricardo Moreno Traspas, pós-doutorando do Laboratório de Genética Humana e Terapêutica do GIS, e primeiro autor do estudo, explicou: a doença. Um exemplo é o mediador de sinalização, CCL2, que atrai células imunes e promove a inflamação do fígado. Drogas que visam isso, ou candidatos semelhantes, são potenciais pontos de intervenção terapêutica para pacientes cirróticos”.

O Prof. Bruno Reversade, líder de grupo sênior no GIS e autor correspondente do estudo, comentou: “Relatamos o impacto clínico de variantes recessivas de perda de função no gene FOCAD e fornecemos evidências da importância da via de vigilância de mRNA SKI para a homeostase hepática. A pesquisa também traz o primeiro modelo animal da doença humana, bem como sistemas biológicos in vitro que agora estão sendo usados como plataformas para identificar e validar novos alvos terapêuticos antifibróticos”.

O professor Patrick Tan, diretor executivo do GIS, disse: “O conhecimento e as ferramentas geradas neste estudo têm o potencial de ajudar no desenvolvimento de terapias inovadoras para formas mais comuns de doenças hepáticas, como doença hepática gordurosa e câncer de fígado. Nossos dados clínicos também ajudarão os médicos a identificar novos pacientes com essa síndrome, entender melhor os mecanismos celulares e moleculares da doença e, portanto, fornecer um diagnóstico, prognóstico e tratamento mais precisos”.

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🖥️ FONTES :

Williams, R. (2006). Desafios globais na doença hepática. Hepatology, 44(3), 521-526. https://doi.org/10.1002/hep.21347
Os experimentos de Mendel de cruzar ervilhas para determinar se certos traços são herdados como genes únicos são tão fundamentais que são ensinados no ensino médio. O poder duradouro desses princípios reside no fato de que eles nos permitem vincular mutações em um gene específico a uma importante doença humana.
Um tipo de proteína que é produzida por certas células imunes e não imunes e tem efeito sobre o sistema imunológico.

Com Agências

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