Uma nova pesquisa da University of South Australia pode trazer um avanço para crianças que sofrem de uma das formas mais graves de epilepsia genética , reduzindo a frequência de suas convulsões e melhorando sua qualidade de vida.
 |
| University of South Australia |
🔵 Acompanhe nosso blog site no Google News para obter as últimas notícias 📰 aqui
Convulsões parciais migratórias malignas na infância (MMPSI) é uma epilepsia infantil mais comumente causada por mutações no gene KCNT1 – um gene responsável por regular a atividade dos neurônios no sistema neural central. As crianças com esta condição genética estão muito mal e podem sofrer até 100 ataques epilépticos por dia.
Não há cura ou terapia atual para aliviar a condição e a pesquisa visa mudar isso.
A pesquisadora-chefe da UniSA, professora Leanne Dibbens , é especialista em genética da epilepsia infantil e esteve envolvida na primeira descoberta das mutações genéticas que causam epilepsias, incluindo a MMPSI. Ela diz que esta pesquisa pode trazer resultados que mudam a vida das crianças afetadas e suas famílias.
“As crianças com MMPSI estão muito mal, sofrendo várias convulsões todos os dias”, diz o professor Dibbens.“O distúrbio afeta o desenvolvimento do cérebro, o que significa que essas crianças também têm habilidades motoras muito prejudicadas e deficiências intelectuais graves.“O medicamento anticonvulsivante Quinidina foi testado em várias crianças, mas com pouca melhora, então há uma necessidade aguda de novos medicamentos para tratar crianças com mutações KCNT1.“Estaremos investigando uma série de medicamentos aprovados pela FDA que foram identificados para limitar os efeitos da mutação do gene do potássio e, dessa forma, esperamos identificar um medicamento de alto potencial para tratar esse tipo de epilepsia grave”.
Uma vantagem significativa do estudo é que os oito medicamentos dentro do estudo já são aprovados pela FDA, o que significa que a necessidade de ensaios clínicos demorados e caros para provar a segurança e eficácia dos medicamentos foi eliminada.
Os resultados positivos deste estudo serão um forte argumento para testar os medicamentos em pessoas com epilepsia KCNT1, com crianças que sofrem desta forma grave de epilepsia tendo acesso imediato a medicamentos bem-sucedidos.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/malignant-migrating-partial-seizures-of-infancy/
🔴Reportar uma correção ou erro de digitação e tradução :Contato
