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Mutações no DNA: o novo fator de risco para trombose venosa

Escondido no seu DNA: A combinação de mutações que aumenta o risco de coágulos em 180%


Recentemente, pesquisadores da Universidade de Lund, na Suécia, descobriram três variantes genéticas que podem aumentar o risco de trombose venosa em até 180%. Este achado é considerado um dos mais significativos desde a identificação do fator V Leiden, uma mutação genética conhecida por aumentar a predisposição a coágulos sanguíneos.
risco de coágulos - trombos no vaso


Mutações Identificadas

As variantes genéticas identificadas são:

ABO
F8
VWF

Cada uma dessas mutações pode aumentar o risco de formação de coágulos em 10% a 30%. Quando uma pessoa possui cinco dessas variantes, o risco de desenvolver trombose venosa se eleva em 180% em comparação àquelas que não possuem essas mutações.

Contexto e Implicações

A pesquisa foi baseada em dados do Estudo de Câncer de Malmö, que envolveu cerca de 30.000 residentes. Os pesquisadores observaram que, enquanto o fator V Leiden é mais comum entre pessoas de ascendência indo-europeia, as novas variantes estão presentes em 5% a 50% de diversas populações ao redor do mundo. Isso torna a descoberta relevante para a compreensão e prevenção de coágulos em uma escala global.

Além disso, a pesquisa sugere que a personalização do tratamento com anticoagulantes pode se tornar uma prática comum, especialmente para aqueles com múltiplas variantes genéticas associadas à trombose. A ideia é que a avaliação do risco genético possa guiar a duração e a intensidade do tratamento após um evento de trombose.

Fatores de Risco Adicionais

É importante notar que, além das predisposições genéticas, fatores como imobilização prolongada, cirurgias e condições inflamatórias também aumentam o risco de formação de coágulos. Portanto, a combinação de fatores genéticos e ambientais deve ser considerada na avaliação do risco individual.

Essas descobertas não apenas ampliam o entendimento sobre a genética da trombose, mas também abrem caminho para abordagens mais eficazes na prevenção e tratamento de condições relacionadas à coagulação sanguínea.
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