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Estudo Familiar Liga Genes de Risco à Linguagem no Autismo

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Crianças que Herdam Variações Raras e Risco Poligênico são mais Propensas ao Autismo

Pesquisadores estudaram genes em famílias com múltiplos casos de autismo e fizeram novas descobertas. Eles focaram em famílias com mais de uma criança com autismo, um desenho de estudo crítico mas raro em pesquisas anteriores. O estudo examinou o papel de variações genéticas raras e sua interação com o efeito combinado de múltiplas variações genéticas comuns que contribuem para o risco de autismo.

Foi feito o sequenciamento completo do genoma de mais de 4.550 pessoas de 1.000 famílias. Foram identificados sete novos genes de risco para autismo, a maioria suportada por variações raras herdadas. Também foi examinado o risco poligênico de variações genéticas comuns.

Foco em Múltiplos Casos Familiares Leva a Novas Descobertas Genéticas no Autismo

Descobriu-se que crianças que herdaram mutações raras de pais saudáveis, em combinação com risco poligênico, eram mais propensas a ter autismo. Isso ajuda a explicar por que pais portadores podem não mostrar sinais.

As descobertas apoiam o modelo de limite de responsabilidade, onde múltiplos genes influenciam aditivamente a probabilidade de um traço. Crianças com atraso de linguagem tinham maior probabilidade de herdar pontuação poligênica de risco para autismo, sugerindo uma ligação entre genes de risco e atraso de linguagem.


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Com Agências :

Proceedings of the National Academy of Sciences.
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